Хромосома – это часть ядра эукариотической клетки. Она представляет собой нуклеопротеидную структуру. Может хранить, использовать и передавать информацию.

Для человека установлено обычное количество хромосом – 46. Изменение этого числа приводит и к изменениям в организме.

Исследование показывает, что в половых клетках содержится 23 пары хромосом. Одна из них получается от отца, вторая – от матери. Они используются для закрепления генов, которые выполняют одинаковые функции. Не полностью совпадает состав только у X и Y-хромосом – половых.

23 пары хромосом
23 пары хромосом

Если у человека количество хромосом постоянно, то у некоторых млекопитающих оно может отличаться. К примеру, это наблюдается у собак, оленей, грызунов. У них есть дополнительные В-хромосомы. Которые не оказывают негативного влияния на развитие организма, когнитивные способности.

Потому отвечая на вопрос о том, сколько хромосом у нормального человека, можно четко назвать число – 46. Но как проявляется отличие количества от эталонного, с чем это связано и какие меры профилактики можно использовать? Попробуем разобраться.

Вопрос неправильного деления

Деление клеток хромосом

Главная причина увеличения или уменьшения количества хромосом за пределами нормального уровня – неправильное деление клеток, развитие мутаций. В таком случае нарушения негативно влияют на многие системы формирующегося организма.

Ученые сегодня хорошо знают, сколько пар хромосом у человека должно быть в нормальном состоянии. Но вот вопрос о том, что стимулирует изменения этого уровня рассматривается и сегодня.

Среди наиболее часто называемых факторов:

  • Воздействие ионизирующего излучения (радиации).
  • Занесение в организм матери различных видов инфекционных заболеваний.
  • Сильная интоксикация организма матери.
  • Использование ряда препаратов и методов физиотерапевтического лечения.

Также в группу риска попадают те, кто перенес психические травмы. Потенциальную угрозу может представлять и позднее зачатие – в возрасте от 40 лет.

Иногда изменения связаны с состоянием организма родителей ребенка, которые могут никак себя не проявлять. Хромосомные нарушения, носителями которых может быть человек, важно выявить на ранней стадии при планировании беременности.

Чем опасно изменение количества хромосом

Мы установили, сколько хромосом должно быть у человека. Но как быть, если их количество отличается? Такие случаи действительно встречаются. При этом изменение может быть как в сторону уменьшения, так и увеличения количества.

Понимание значимости хромосомного баланса приводит к осознанию того, какое воздействие его нарушение оказывает на организм. Человек либо недополучает нужные гены, либо принимает избыточные.

Вот лишь несколько основных потенциальных проблем:

  • Синдром Дауна. Является врожденным заболеванием. Оно сопровождается умственной отсталостью, эндокринными нарушениями. Причина появления лежит в том, что у человека в организме 47 хромосом вместо 46.
  • Синдром Шерешевского—Тернера. Характеризуется недоразвитием передней доли гипофиза и половых желез человека. Часто сочетается с соматическими аномалиями. Имеет врожденный, обусловленный наследственностью характер. Среди других проявлений – низкий рост, умственная отсталость и другие.
  • Синдром Клайнфелтера. Распространено мнение о том, что у человека не бывает более 47 хромосом. Оно ошибочно. При таком синдроме их количество может доходить до 49. У человека появляются добавочные Х-хромосомы, что приводит к серьезному нарушению пропорций тела, недоразвитости вторичных половых признаков, яичек.
  • Синдром ломкой Х-хромосомы. Сегодня ученые говорят о том, что именно с этим синдромом связано появление не менее 50 наследственных расстройств развития. Среди них и такие опасные, как умственная отсталость и детский аутизм.
  • Синдром «кошачьего крика». Это заболевание связано с выпадением участка пятой пары хромосом. Чаще поражает женщин, проявляется в умственной отсталости различной степени тяжести, диспластических признаках нарушения состояния организма.

Все перечисленное – только часть потенциальных проблем. Также есть риск столкнуться с синдромами Патау, Вольфа—Хиршхорна, Эдвардса, Сьегрена—Ларссона, Берьесона—Форсмана—Лемана и другими.

Как не допустить появления проблемы

Часто хромосомные нарушения связаны с наследственностью. Потому стоит при планировании беременности провести специальные обследования, исключить подобные риски в вашем случае.

Среди других рекомендаций:

  • Профессиональное ведение беременности, регулярные обследования у специалистов.
  • Защита организма от инфицирования перед зачатием или в период вынашивания.
  • Контроль приема препаратов, которые выписывают врачи.
  • Исключение воздействия ионизирующего излучения.
  • Появление сильной интоксикации.

Если вы планируете беременность, очень важно беречь себя, обращать внимание на все потенциальные факторы, которые могли бы повлиять на вынашивание плода.